Галактоземия

Галактоземия — передающееся по наследству заболевание, для которого характерно нарушение перехода галактозы, попадающей в организм вместе с пищей, в глюкозу (галактоза входит в состав молочного сахара — лактозы). Данное превращение становится невозможным из-за врожденного отсутствия необходимого для этого фермента. В результате этого галактоза скапливается в тканях организма, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень, поджелудочную железу и хрусталик глаза.

Чаще всего первые симптомы заболевания возникают в первые дни после рождения ребенка. Основные клинические проявления — это желтуха, увеличение размеров печени, подергивания глазных яблок, снижение мышечного
тонуса, нарушение глотания, рвота. Позднее обращает на себя внимание отставание в психическом и физическом развитии. При лабораторной диагностике определяется увеличение содержания галактозы в крови до 0,7—0,8 г/л. В первые дни жизни галактоза обнаруживается в моче. А повышение ее уровня в крови новорожденного ребенка до 0,2 г/л является абсолютным показанием для более тщательного обследования. В том случае, если диагноз галактоземии подтвердился, ребенка необходимо перевести на диету с исключением женского молока и применением специальных продуктов, таких как нутрамиген, сояваль, энпит и др.