Фенилкетонурия

Фенилкетонурия представляет собой заболевание, относящееся к группе наследственных ферментопатий, и характеризуется нарушением обмена аминокислот, в частности фенилаланина и продуктов его расщепления из-за недостатка соответствующего фермента печени (фенилала-нин-4-гидроксилазы). Данный фермент необходим для того, чтобы фенилаланин превращался в тирозин. Это заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями функции ЦНС, которые проявляются существенным затруднением умственного развития.

При нарушении обмена фенилаланина начинается активация альтернативных путей его расщепления, в результате чего появляются и накапливаются такие продукты обмена, как фенилмолочная или фенилвиноградная кислота. Чрезмерная концентрация этих веществ обусловливает нарушение липидного обмена, в частности в головном мозге, что и является
причиной снижения умственных способностей.

Избежать этого заболевания можно, если во время беременности строго ограничивать количество поступающего в материнский организм фенилаланина (например, не пить различные газированные напитки).

Лечение фенилкетонурии основано у на полном исключении продуктов, содержащих фенилаланин, из употребления (это рыба, мясо, молочные продукты и иные продукты животного происхождения).