Какой родитель не желает своему ребенку здоровья? Ответ очевиден. Поэтому заботу нужно проявлять еще в период беременности. Врач будет направлять на различные анализы и обследования, игнорировать которые не стоит. Так, одним из важнейших обследования, является генетическое.

Науке известно около 5 000 видов заболеваний, передаваемых по наследству, причем подвержены ими в основном мужчины. Из этого количества удается диагностировать не более трехсот заболеваний.

Генетическое обследование еще на ранних сроках позволяет выявить какие-либо нарушения. Зная их, можно оказать какое-то влияние на ситуацию. И хотя врачи с определенной точностью не могут сказать, почему у ребенка могут появиться врожденные пороки, но тем не менее есть некоторые факторы, при наличии которых, риск возникновения таких пороков будет большим.

Кому в обязательно порядке нужно генетически обследоваться:

— женщинам от 35 лет;

— тем, у кого было несколько выкидышей в срок до 12 недель;

— тем, кто принимал лекарственные препараты на ранних сроках, делали флюорографическое исследование, рентген, применяли в лечении химиотерапию;

— ранее рождались дети с наследственными заболеваниями;

— при УЗИ определены отклонения плода;

— тем, кто переболел эндокринными заболеваниями.

Сначала специалист выстроит генеалогическое дерево, а также узнает у будущих родителей были ли в семье у кого-либо наследственные заболевания. Исходя из этих данных, а также иных результатов исследований, он сможет выяснить насколько вероятно у ребенка появление врожденных заболеваний и что-то порекомендовать.

Одним из распространенных видом генетических исследований считается биохимический скрининг, который назначается в первом триместре беременности практически каждой беременной, особенно если в течение беременности были перенесены вирусные заболевания. По его результатам может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В середине беременности проводится скрининг второго триместра беременности. Он может включать проведение УЗИ обследования, сдачу тройного/четверного теста, а также амниоцентез. Во время амниоцентеза генетические отклонения плода определяются практически со 100% вероятностью. Амниоцентез связан с незначительным риском выкидыша. В плаценте буквально уже в первый день беременности появляются протеины, которые будут попадать в кровеносную систему матери. Если беременность протекает благоприятно, то их количество будет изменяться. Если же есть какие-то нарушения, то этот параметр будет кардинально отличаться от нормальных показателей. Поэтому еще в первом триместре можно уже выявить некоторые хромосомные нарушения.

Елена, www.kraskizhizni.com