Пренатальная диагностика — диагностика патологии развития еще не родившегося плода

Методы пренатальной диагностики во много раз повысили уровень генетической консультации будущих родителей и включают в себя неинвазивные и инвазивные способы диагностики (хирургические и нехирургические).

Неинвазивные методы перинатальной диагностики можно использовать применительно ко всем беременным женщинам. К ним относятся: определение концентрации в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин, а-фетопротеин, неконъюгированнный эстриол, а также широко распространенное ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое исследование плода

Наиболее распространенным методом пренатальной диагностики каких-либо аномалий развития плода является ультразвуковое исследование. Как правило, при неосложненной беременности это исследование проводится в женской консультации по местожительству в сроки: 12—13 недель, 21—23 недели и 32—33 недели беременности.

Первое ультразвуковое исследование позволяет с большей точностью определить срок беременности (по толщине внутреннего слоя матки и по ее размеру), установить количество развивающихся плодов, их положение друг относительно друга, особенности развития плаценты (или ее патологию), диагностировать некоторые пороки развития (например, недоразвитие конечности или сращение близнецов при многоплодной беременности и др.), а также различные генетические аномалии (синдром Дауна, синдром Шерешевского—Тернера и др.). Однако первое ультразвуковое исследование
позволяет выявить лишь грубые (наиболее очевидные) нарушения развития плода, если такие имеют место.

Второе ультразвуковое исследование позволяет более детально изучить анатомические особенности развивающегося плода, выявить пороки развития и генетические аномалии. Кроме того, более очевидными становятся аномалии развития или прикрепления плаценты. На сроке от 21 до 23 недели беременности можно провести исследование кровотока по сосудам, кровоснабжающим матку, а также в сосудах пуповины, что является важным для диагностики возможных осложнений беременности на более поздних сроках развития. Все возможные аномалии развития ребенка выявляются при втором исследовании с вероятностью 95—97%.

Третье ультразвуковое исследование проводится с целью выявления таких аномалий развития и функционирования развивающегося плода, которые формируются лишь на поздних сроках беременности.

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом диагностики и не наносит никакого вреда ни организму беременной женщины, ни развивающемуся ребенку.