Синдром хрупкой Х-хромосомы

В.: Мой сын родился с некоторым умственным отставанием. Не могли бы вы больше рассказать о синдроме хрупкой Х-хромосомы?

О.: X- и Y-хромосомы определяют пол индивидуума. Пол мужчин определяется сочетанием X- и Y-хромосом (XY), а у женщин - наличием двух X-хромосом (XX). У женщин, если одна Х-хромосома дефектна, то другая может заменить ее. У мужчин, если одна Х-хромосома дефектна, то у нее нет такой поддержки, и поэтому отклонения становятся очевидными.

Синдром фрагильной (хрупкой) Х-хромосомы почти всегда возникает у мужчин, но женщины могут передавать эту наследственную болезнь от одного поколения следующему. Этот синдром ответственен приблизительно за четверть всех случаев умственной отсталости у мужчин, и может быть диагностирован патологической экспертизой генов на взятом у ребенка образце клетки, которая берется из крови после его рождения, или с помощью биопсии плаценты перед его рождением.

Мужчины, больные этим синдромом, страдают умственной отсталостью, чрезмерно сильной эпилепсией и аутизмом. Это обычно крупные младенцы с большими ушами, лбом и челюстями. Другие проблемы могут включать близорукость, увеличенное яички, волчью пасть и слабые суставы.

Нет никаких средств излечения этой болезни. Уход за такими больными включает поддержку и медикаменты для уменьшения волнения и чрезмерной деятельности.

Вам следует генетические тесты, чтобы узнать, является ли это причиной проблем вашего сына. Важно также проконсультироваться с генетиками о причинах возникновения этой болезни.

P.S. Особеным деткам нужны специальные коррекционные занятия. Специалисты продиагностируют и подберут занятия с учетом особенностей вашего ребенка. Источник.