Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии — наследственные заболевания, характеризующиеся тем, что в состав эритроцитов (красных кровяных клеток крови человека) входит патологически измененный гемоглобин (белок, отвечающий за связывание кислорода и доставку его к тканям и клеткам организма).

Гемоглобин состоит из белковой и железосодержащей частей. На сегодняшний день известно около 50 вариантов патологически измененного гемоглобина, а именно его белковой части, возникающих в результате врожденного, передаваемого по наследству дефекта.
Патологии гемоглобина влекут за собой изменения и самих эритроцитов, они становятся более восприимчивыми к факторам, вызывающим их разрушение. Чаще всего гемоглобинопатии встречаются в странах с тропическим, или субтропическим климатом (в Грузии, Азербайджане и др.). Наиболее распространенная гемоглобинопатия — это серповидно-клеточная анемия.

Серповидно-клеточная анемия характеризуется таким нарушением структуры молекулы гемоглобина, при котором она становится кристаллической формы (гемоглобин 5), а красные кровяные клетки приобретают характерную форму серпа (что и дало название заболеванию). Столь выраженное изменение структуры гемоглобина отрицательно сказывается на его функциональных возможностях. В частности, перенос кислорода резко снижается, что влечет за собой сильно выраженное кислородное голодание тканей организма. Имеется более легкая форма данного заболевания, когда наряду с патологически измененными эритроцитами есть нормально функционирующие клетки. В таком случае клинические проявления выражены намного слабее.