Синдром Тернера—Шерешевского

Синдром Тернера—Шерешевского — это генетическая патология, чаще всего поражающи девочек, характеризующаяся отсутствием одной или обеих половых хромосом. Клиническая картина характеризуется недоразвитием костной и половой систем. Взаимосвязи между заболеванием ребенка и родителей не выявлено, однако чаще всего подобные дети рождаются от беременностей, осложненных гестозом, сами роды часто преждевременные. У мальчиков данная патология встречается крайне редко.

Половые железы представлены тяжами сочленительной ткани (т. е. органов половой системы как таковых нет) . Среди изменений в скелете выделяются: укорочение костей кистей и стоп,
иногда могут быть отсутствие фаланг пальцев, изменение формы суставов. Кроме этого, довольно часто выявляются пороки сердца и пороки развития почек.

Отставание в развитии заметно с самого рождения. Новорожденные, как правило, имеют длину 40—45 см (при норме от 45 до 56 см) и массу тела менее 2800 г (норма более 3200 г). При рождении сразу обращают на себя внимание такие признаки, как наличие массивной кожной складки в облаете шеи, нарушение строения суставов, чаще — изменение их формы, отек лица (из-за застоя лимфы); ребенок беспокоен, массивно срыгивает при кормлении. При дальнейшем созревании рост ребенка не превышает 150 см, телосложение неправильное, грудная клетка округлая, форма суставов изменена, на коже большое количество пигментных пятен, дети поздно начинают говорить, говорят плохо — симптомы задержки психического развития.

Наиболее характерным признаком недоразвития половой системы является недоразвитие малых и больших половых губ, девственной плевы, клитора (или их отсутствие), молочных желез, матки, а также яичек, семявыносящего канала и мошонки.

При своевременно начатом лечении прогноз благоприятный. Лечение проводится на протяжении всего детородного возраста женщины с применением препаратов, стимулирующих рост, и женских (или мужских) половых гормонов.