Синдром Марфана

Это передающееся по наследству заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани, глаз, опорно-двигательной системы плода и сердечно-сосудистой системы. В том случае, если подобное заболевание встречалось хоть у одного из родителей в роду, оно в 99% передастся ребенку.

Синдром Марфана имеет очень ярко выраженные клинические проявления. Ребенок рождается с очень длинными пальцами рук, вытянутым лицом («птичье лицо»), глаза посажены очень близко друг к другу, нос очень тонкий, верхняя челюсть выступает вперед, ушные раковины неправильной формы, грудная клетка имеет форму воронки, ребра очень тонкие, а промежутки между ними — широкие. Очень часто наблюдается искривление позвоночника, плохо работают суставы (может быть их переразгибание), сами кости тонкие, ломкие.

Со стороны органа зрения очень часто встречаются врожденная близорукость или дальнозоркость, иногда могут отсутствовать ресницы, склеры часто голубого цвета. Могут быть врожденные косоглазие или катаракта. Радужная оболочка, как правило, окрашена в несколько цветов.

Имеются также и другие особенности. Кожа у таких детей холодная, с мраморным оттенком, кончики пальцев часто цианотичные (с синеватым оттенком). Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдаются такие аномалии, как: увеличение просвета аорты или легочного ствола, нарушения в мышечном слое сердца, незаращение овального окна и др. Иногда встречаются расстройства эндокринной и дыхательной систем (аномалии строения легких). Необходимо отметить, что, несмотря на все перечисленные пороки развития, интеллектуальные способности у таких детей, как правило, сохранены.