Синдром Эдвардса

Данная хромосомная патология, связанная с увеличением числа хромосом (вместо двух 18-х хромосом их три), занимает второе место после синдрома Дауна по частоте встречаемости. Для женщин в возрасте старше 45 лет вероятность рождения ребенка с этой патологией составляет около 0,7%:

Новорожденные дети рождаются с массой тела менее 2200 г, беременность чаще переношенная или же нормальной продолжительности.

Наиболее выраженными клиническими проявлениями являются аномалии строения костей лица и черепа. Нижняя челюсть й ротовое отверстие, как правило, маленьких размеров, ушные раковины неправильной формы, может отсутствовать мочка уха, глазные щели узкие, грудная клетка широкая, наблюдаются изменение формы стопы, пороки сердца и крупных сосудов (аорты и легочной артерии). Кроме перечисленного, отмечаются недоразвитие мозжечка, слабоумие и снижение двигательной активности.

Прогноз при данном заболевании, к сожалению, неблагоприятен.

Продолжительность жизни больных детей составляет в среднем 2—3 месяца. Частота данного заболевания составляет 1:6060 новорожденных, с возрастом риск появления больного ребенка увеличивается до 1:3000.