Муковисцидоз

Муковисцидоз представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы, причиной которого является мутация на генном уровне (тип наследования аутосомно-рецессивный). Мутация генов определенной локализации приводит к изменению физико-химических свойств слизи, выделяемой железистыми клетками дыхательной и пищеварительной системы, она становится более густой и вязкой и труднее эвакуируется из путей. Это сопровождается тем, что выводные протоки значительно расширяются, а сами железы постепенно атрофируются. Из-за вышеперечисленных факторов нарушается функционирование реснитчатого эпителия, который в норме способствует удалению секрета из просвета дыхательных или пищеварительных путей.   

В результате этих изменений в легких постепенно развиваются хронический бронхит, пневмоння, пневмосклероз, ателектазы или эмфизема легких, может присоединяться какая-либо бактериальная инфекция. В печени могут развиться жировая или белковая дистрофия, задержка желчи в мелких желчных протоках, что приведет к развитию цирроза.

Выделяют кишечную, легочную и смешанные формы муковисцидоза, диагностика которых основана на соответствующей клинической картине болезни и данных лабораторных исследований.

Лечение проводится симптоматическое с применением соответствующей диеты (увеличение содержания белка в пище на 15—30% по сравнению с нормой).