Амниоцентез
Самым распространенным методом диагностики считается исследование околоплодной жидкости, так называемый амниоцентез, наиболее удачным сроком для проведения которого является 15—18 недель. Показания к проведению этого метода исследования:
возраст более 35 лет;
• отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (например, рождение в семье одного ребенка с врожденными аномалиями развития);
• наличие в семье какого-либо наследственного заболевания;
• в том случае; если сама женщина или отец ребенка страдают какой-либо наследственной патологией.
Амниоцентез представляет собой анализ околоплодных вод. Забор околоплодных вод осуществляется через микропрокол в передней брюшной стенке. При этом на анализ забирают примерно 15 мл жидкости.
Данное вмешательство проводится под местной анестезией и под контролем ультразвукового исследования (для определения лучшего места прокола передней брюшной стенки). После забора необходимого количества жидкости проводят ее анализ, в ходе которого изучают хромосомный набор развивающегося плода с целью выявления генетической патологии (поскольку в околоплодной жидкости содержится довольно много клеток эмбриона, которые несут генетическую информацию). В большинстве случаев амниоцентез проводят для подтверждения диагноза (т. е. когда предыдущие исследования указывали на наличие патологии).
Данный метод исследования позволяет определить наличие более 40 заболеваний, таких как:
• синдром Дауна;
• патологии центральной нервной системы (недоразвитие головного или спинного мозга, отсутствие головного мозга и др.);
• патология крови, например эритробластоз;
• патология мочевыводящей системы и др. Естественно, что женщины задают вопрос об опасности проведения этого исследования. Конечно, риск есть, так как в результате неправильно проведенного анализа может произойти повреждение самого плода, плаценты или пуповины. Это не только может нарушить внутриутробное питание и дыхание, но также может значительно повлиять на дальнейшее внутриутробное развитие. Однако иногда проведение этого исследования необходимо. Поэтому перед тем, как решиться на этот анализ, необходимо проконсультироваться с врачом.