Инвазивные методы диагностики внутриутробного состояния плода

Подобные исследования, которые предполагают инструментальное проникновение в материнский организм, проводят лишь тем женщинам, у которых повышен риск рождения ребенка с хромосомными или генетическими заболеваниями.

К группам риска относятся женщины:

1.    в возрасте старше 35 лет;

2.    уже имеющие ребенка с генетическими нарушениями;

3.    в семье которых выявлено носительство аномального гена (носительство — это состояние, характеризующееся наличием той или иной аномалии без клинических проявлений, но с возможностью передачи аномалии по наследству);

4.    у которых беременность отягощена (в особенности в I триместре) приемом медикаментозных препаратов, алкоголя или никотина;

5.    которые перенесли различные вирусные инфекции, например краснуху, гепатит, грипп, различные инфекции, передаваемые половым путем;

6.    подвергавшиеся массивным дозам облучения до зачатия ребенка (или их мужья);

7.    с двумя и более самопроизвольными абортами (особенно на сроке до 3 месяцев).

Все инвазивные методы исследования применяются в группе риска после того, как получены результаты неинвазивных методов, и только в том случае, если результаты настораживают лечащего врача.

Решение о проведении любого инструментального исследования должна принимать женщина после проведения беседы (информированное согласие). Нужно помнить, что лечащий врач может предложить проведение опасного исследования, только если он уверен, что риск от врачебной манипуляции ниже, чем риск от имеющейся патологии.

Инвазивные методы пренатальной диагностики необходимы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анализов. Однако в силу того, что данные методики могут способствовать развитию различных осложнений беременности, вплоть до угрозы ее прерывания, они используются лишь при высоком риске развития пороков. Наиболее ранним методом диагностики, от 5 недель, является эмбриоскопия. Однако этот метод используется крайне редко для обнаружения нарушений кровообращения зародыша и его развития. На начальных сроках беременности (до 12 недель) проводится хорионическая биопсия (хорион — это оболочка плода, из которой в процессе эмбриогенеза развивается плацента—детское место). Эта процедура предполагает прокалывание передней брюшной стенки и самого плодного пузыря.
Показаниями к проведению хорионической биопсии являются: наличие у одного из родителей изменения хромосомного набора, возраст старше 35 лет, наличие в семье одного и более детей с врожденными аномалиями хромосомного набора или сцепленных с полом заболеваний (К примеру, Гемофилии). На сроке от 12 до 24 недель подобная процедура носит название «плацентоцентез», и проводится она по тем же показаниям.